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先天性代謝異常等検査の対象疾病拡大のお知らせ

先天性代謝異常等検査の対象疾病拡大のお知らせ

岡山県では、平成24年4月1日から新生児の先天性代謝異常等検査にタンデムマス法を導入し、検査対象を従来の6疾病から19疾病に拡大します。
これにより、これまで発見できなかった稀少な病気を早期に発見し、治療を始めることができるようになり、病気による障害の発生を予防し赤ちゃんの健やかな発育を支援します。

(先天性代謝異常等検査の概要や基本的な流れは次のリンク先をご覧ください。)

タンデムマス法とは

タンデムマス法は、一回の検査で多数の病気を発見できる新しい検査技術です。

この検査法では、理論的には20種類以上の病気を発見できますが、岡山県では厚生労働省の通知(※)に基づき、見逃し例が極めて少なく、早期治療により心身障害の予防又は軽減が期待できる16疾病を対象とします。

なお、従来対象疾病の内、ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の3疾病は、タンデムマス法では検査できないため、従来の検査方法により検査します。

※H23.3.31厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長通知「先天性代謝異常の新しい検査法(タンデムマス法)について」

検査対象疾病

タンデムマス対象疾病(16疾病)アミノ酸代謝異常症(5疾病)フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症(楓糖尿症)、ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常症(7疾病)メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症(Hmg血症)、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型
脂肪酸代謝異常症(4疾病)中鎖アシルCoa脱水素酵素欠損症(Mcad欠損症)、極長鎖アシルCoa脱水素酵素欠損症(Vlcad欠損症)、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoa脱水素酵素欠損症(Tfp/Lchad欠損症)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症
その他(3疾病)ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

採血機関(産科等医療機関)の方へ

タンデムマス検査の導入による対象疾病の拡大についての同意及び説明に、次のリーフレット及び同意書様式をご利用ください。
なお、同意書の検査機関への送付は必要ありませんので、各医療機関で保管ください。

・採血~検査の流れは、従来の検査法と変更ありません。マニュアルをご覧いただき、適切な検査の実施をお願いします。
・本検査は「岡山県内で出産した児」を対象としているため、里帰りの方も対象となります。
・検査料は全額公費負担です。採血料のみ保護者の方の負担となります。

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