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先天性代謝異常等検査の対象疾病拡大のお知らせ

先天性代謝異常等検査の対象疾病拡大のお知らせ

岡山県では、平成30年4月1日から、検査対象を従来の19疾病から25疾病に拡大します。
これにより、これまで発見できなかった稀少な病気を早期に発見し、治療を始めることができるようになり、病気による障害の発生を予防し赤ちゃんの健やかな発育を支援します。

(先天性代謝異常等検査の概要や基本的な流れは次のリンク先をご覧ください。)

タンデムマス法とは

タンデムマス法は、一回の検査で多数の病気を発見できる新しい検査技術です。

この検査法では、理論的には20種類以上の病気を発見できます。岡山県では、2次対象疾病を含む22疾病について検査します。

 なお、ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症の3疾病は、タンデムマス法では検査できないため、別の方法により検査します。

検査対象疾病

タンデムマス対象疾病   (22疾病)

アミノ酸代謝異常症  (3疾病)フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症(楓糖尿症)、ホモシスチン尿症、
尿素サイクル異常症  (3疾病)シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症、シトリン欠損症(※)
有機酸代謝異常症  (8疾病)メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG血症)、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、β-ケトチオラーゼ欠損症(※)
脂肪酸代謝異常症  (8疾病)中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD欠損症)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(※)、全身性カルニチン欠乏症(※)、グルタル酸血症2型(※)
その他(3疾病)ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症
 

(※) 2次対象疾病・・・タンデムマス検査において、見つかる可能性のある疾病。これらの疾病については、検査精度が不確実で見逃される可能性があるもので、疑わしい結果がみられた場合にお知らせします。

採血機関(産科等医療機関)の方へ

タンデムマス検査の導入による対象疾病の拡大についての同意及び説明に、次のリーフレット及び同意書様式をご利用ください。
なお、同意書の検査機関への送付は必要ありませんので、各医療機関で保管ください。
・対象疾病が拡大しても採血~検査の流れは、従来の検査法と変更ありません。マニュアルをご覧いただき、適切な検査の実施をお願いします。
・本検査は「岡山県内で出産した児」を対象としているため、里帰りの方も対象となります。
・検査料は全額公費負担です。採血料のみ保護者の方の負担となります。
・脂肪酸代謝異常症のうちカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症、グルタル酸血症2型については、初回採血で陽性となった場合、再採血を行うと哺乳の影響等により一般的に生化学的異常が分かりにくくなる傾向が認められ、偽陰性を生じる可能性が懸念されるため、初回陽性例は即精密検査となります。
 

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